终结两代泡泡肾，「遗」憾到我为止！PGT-M基因检测，产下利来w66健康宝宝

所有「遗」憾（遗传疾病）到我为止，不再牵连下一代！王小姐不孕想求子，本身患有遗传疾病「遗传性多囊性肾脏ADPKD」(俗称「泡泡肾」)，甚至两代母亲和弟弟也都同样有此遗传疾病，担心会遗传给下一代。所幸医学科技进步，医疗团队利用PGT-M单一基因遗传性疾病检测，终结两代遗传病，帮助她怀上健康宝宝，并且顺产，如今宝宝已经6个月大。

ADPKD遗传性多囊性肾脏为第16对染色体(PKD1)与第4对染色体(PKD2)基因变异造成，患者的肾脏会长满大小不一的水泡，故又俗称为「泡泡肾」。生长异常的囊肿(俗称水泡)，把正常的器官组织佔去，当异常的水泡长满了肾脏，正常的肾脏组织就失去了功能，就会造成肾脏衰竭，需要洗肾。

王小姐结婚4年一直为不孕所苦，想要求子又担心自己有遗传性多囊性肾脏ADPKD，会遗传给宝宝，而求诊妇产科蔡锋博医师，并说明家族病史。于是蔡医师为她进行肾脏超音波检查，看到她的肾脏长满大小不一的水泡，显示已经发病。蔡锋博医师先以试管婴儿疗程打针、取卵，顺利取得19颗卵子，其中有14颗成熟受精冷冻胚胎，完成求子取卵第一步。

同时为了确认宝宝健康，未遗传到此疾病，彰基基因医学陈明团队执行PGT-M(Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disease)单一基因遗传性疾病检测试管婴儿的胚胎不带疾病基因，又做了羊水穿刺，等于是双重确认无误。PGT-M此检验能够预防在家族中传递单基因疾病，并达到顺利怀孕生健康宝宝，不再担心遗传疾病纠缠后代。王小姐的胚胎检验中发现7个胚胎切片，有4个是没有带有多囊性肾脏ADPKD基因，顺利植入两枚健康胚胎后，她在验孕过程中相当忐忑，总共验了4次验孕棒，验孕日当天，她拿着4支验孕棒开心的放在胸前，蔡锋博医师笑说：「妳当是四星上将呀？」此检验也顺利帮助王小姐怀上健康宝宝，同时顺产，宝宝己经6个月大，令她感到非常欣慰。

妇产科蔡锋博医师表示，家族遗传疾病通常来自于有疾病带因的双亲之一，带因者多数没有任何异状，可正常生活，且在常规产检中难以发现异常，直到胎儿出生后才发现罹病或本身有带因，往往已造成家庭压力与缺憾。王小姐的妈妈和弟弟身上也带有遗传性多囊性肾脏ADPKD的遗传基因，令人遗憾的是，王小姐的妈妈在42岁已离开人间。

ADPKD多囊性肾脏病是一种遗传疾病，是基因的缺陷所导致，目前知道的为第16对染色体（PKD1）与第4对染色体（PKD2）基因变异造成。患者的肾脏会长满大小不一的水泡，故又俗称为「泡泡肾」。生长异常的囊肿（俗称水泡），把正常的器官组织佔去。当异常的水泡长满了肾脏，正常的肾脏组织就失去了功能，造成肾脏衰竭。无法清除身体内的代谢性废弃物而造成所谓的尿毒症，多囊性肾脏病的囊肿水泡的大小不一，可以从鸡蛋的大小到像篮球的大小一样的大，目前多囊性肾脏病无法有效的治癒。

多囊性肾脏病是一种ADPKD显性遗传疾病，大部份在40岁左右才开始发病， 多囊性肾脏病可以一代传一代，由父亲或母亲传下来，父亲与母亲传下来的机率也是一样的。这就是说每一个小孩得到这种病是五十比五十个百分比。如果你具有多囊性肾脏病的基因，你得到疾病的机率也是百分之五十左右，也就是说只有百分之五十具有多囊性肾脏病基因的人，会发生很严重的多囊性肾脏疾病。百分之五十多囊性肾脏病的病人会有高血压。小便次数增加、频尿、头痛以及尿道感染。肾脏肿大是常见的，有时候手就可以摸到肿大的肾脏。百分之五十的多囊性肾脏病最后会造成尿毒症，必须以血液透析治疗法或肾脏移植方法治疗。

多囊性肾脏病的诊断是以上肾脏超音波为第一优先选择，若想在未出现多囊肾症状前即得知有无多囊肾疾病，唯一的方法就是基因检查。怀孕的妇女如果想知道还未生下来的胎儿有没有多囊性肾脏病的基因，可以经由胎儿的产前基因检查检查出来。

多囊性肾脏病无法有效治癒，但是以下5点可以延缓肾脏功能衰退：

1.要控制血压，控制血压是预防肾脏恶化的一个重要因素，有高血压的患者肾功能变坏速度比无高血压者较快，因此要按时服用抗血压的药物。

2.不要随便服用药物，特别是止痛药物及中药。

3.饮食上要採取少油、少盐、低蛋白的方式。

4.治疗尿道发炎。

5.在肾脏专科医师或是泌尿科专科医师的指示下，定期门诊追蹤。

多囊性肾利来w66脏病肾囊泡出现年龄愈早，预后愈差。而肾功能变坏速度每人差异很大，平均女性比男性慢六年进入尿毒症。有高血压的肾功能变坏速度比无高血压者较快，出现肉眼可见血尿，预后也较差。无论是男是女，只要肾功能正常，怀孕生子与正常人无异。怀孕时可做基因检查，以确定胎儿有无多囊性肾脏病。若家族确有「多囊性肾脏病」遗传，建议家中成员都应至医院筛检。若父母之一有多囊性肾脏病而怀疑是否可能患病的病友，可定期做尿液和肾脏超音波检查，早一点发现异常情形，就可以早一点控制。

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